Qu’est-ce que l’OI?

Qu’est-ce que l’ostéogenèse imparfaite?

L’Ostéogenèse Imparfaite (OI), ou maladie des os de verre, est une maladie compliquée, variable et rare. Sa caractéristique principale est un squelette fragile, mais de nombreux autres systèmes corporels sont également affectés. L’OI est causée par une mutation (changement) dans un gène qui affecte la formation osseuse, la solidité osseuse et la structure d’autres tissus.

L’OI est un trouble permanent qui survient de façon égale chez les hommes et les femmes, ainsi que dans les groupes raciaux. On estime qu’environ 25 000 à 50 000 personnes aux États-Unis souffrent d’OI. Avec une bonne gestion médicale et des soins de soutien, la majorité des personnes atteintes d’OI mèneront une vie saine et productive et peuvent espérer une durée de vie moyenne.

Les personnes atteintes d’OI ont des fractures fréquentes, de la petite enfance à la puberté. La fréquence diminue ensuite généralement chez les jeunes adultes, mais peut augmenter à nouveau plus tard dans la vie.

D’autres caractéristiques et problèmes médicaux peuvent inclure :

• Une difformité osseuse et douleur;
• Une petite taille;
• Des courbes de la colonne vertébrale;
• Une faible densité osseuse;
• Des articulations lâches, une laxité ligamentaire et une faiblesse musculaire;
• Des particularités du crâne : fermeture tardive des fontanelles et circonférence de la tête supérieure à la moyenne;
• Une perte auditive peut commencer au début de la vingtaine pour se poursuivre à l’âge mûr chez plus de 50 % des personnes atteintes d’OI;
• Des dents cassantes (c’est-à-dire la Dentinogenèse Imparfaite ou DI) sont présentes chez 50 % des personnes atteintes d’OI;
• Des problèmes respiratoires, y compris l’asthme — cela peut être aggravé par une déformation de la paroi thoracique et/ou une déformation de la colonne vertébrale;
• Des problèmes de vision, y compris la myopie et le risque de décollement de la rétine;
• Une hyperlaxité cutanée;
• Une peau facilement ecchymosée;
• Des problèmes cardiaques;
• Une fatigue;
• Une invagination basilaire (un problème neurologique grave) est observée chez certaines personnes atteintes des formes les plus sévères d’OI;
• Une peau, des vaisseaux sanguins et des organes internes peuvant être fragiles.

L’OI a une large gamme d’apparences et de gravité. La gravité est décrite comme légère, modérée ou sévère, les formes les plus graves entraînant une mort prématurée. Les caractéristiques cliniques comme la fréquence des fractures, la force musculaire ou les problèmes squelettiques supplémentaires varient considérablement non seulement entre les différents types, mais également au sein des types, et même au sein d’une même famille. Certaines caractéristiques de l’OI dépendent de l’âge.